Gesundheit

Trisomie 21

Die wichtigsten Fragen zum Down-Syndrom

Trisomie 21: In Deutschland leben 30.000 bis 50.000 Menschen mit dem Down-Syndrom. Wie kommt es dazu? Wie sehr schränkt es sie ein? Antworten auf die wichtigsten Fragen.

Corbis

Mädchen mit Down-Syndrom

Freitag, 29.04.2016   14:43 Uhr

Wodurch entsteht das Down-Syndrom?

Wodurch entsteht das Down-Syndrom? Das Down-Syndrom entsteht schon, wenn Ei- und Samenzelle verschmelzen. Die Betroffenen besitzen eines der 23 Chromosomen, auf denen das gesamte Erbgut gebündelt ist, nicht zwei-, sondern dreimal. In jeder ihrer Körperzellen stecken dadurch zu viele Erbinformationen. Da es sich bei dem betroffenen Chromosom um das 21. handelt, heißt die Krankheit auch Trisomie 21.

Wie häufig kommt es vor?

In Deutschland leben 30.000 bis 50.000 Betroffene, schreibt der Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte. Demnach kommt auf etwa 650 Geburten ein Fall. Das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter enorm an, Frauen zwischen 40 und 45 bringen bei etwa jeder 50. Geburt ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt.

In Deutschland bekommen Schwangere ab 35 einen Fruchtwasser-Test angeboten, um nach Hinweisen für die Chromosomen-Störung zu suchen. Die Untersuchung birgt allerdings das Risiko für eine Fehlgeburt (zwischen 0,5 und ein Prozent). Seit 2012 existiert zusätzlich ein Bluttest, der das Down-Syndrom beim ungeborenen Kind erkennen soll und nicht von den Krankenkassen bezahlt wird.

Beide stellen die Eltern vor eine schwierige Entscheidung. Diagnostizieren Ärzte das Down-Syndrom, dürfen die Mütter auch nach dem Ende der zwölften Schwangerschaftswoche noch abtreiben.

Welche körperlichen Einschränkungen haben Menschen mit Down-Syndrom?

Wie sehr das zusätzliche Chromosom die Betroffenen körperlich einschränkt, kann sehr unterschiedlich sein. Grundsätzlich aber gilt, dass die Kinder sich langsamer entwickeln, langsamer wachsen und häufig kleiner bleiben als ihre Altersgenossen. Auch ihre Muskeln bleiben oft schwach, ihr Bindegewebe locker. Hinzu kommen ein erhöhtes Risiko für Fehlbildungen an Herz und Darm, ein geschwächtes Immunsystem, Leukämie und Hör- sowie Sehschwierigkeiten.

Welche geistigen Einschränkungen haben Menschen mit Down-Syndrom?

Kinder mit Down-Syndrom müssen sich stärker anstrengen, um etwas zu lernen und es zu behalten. Da ihre Wahrnehmung verzögert ist und sie deshalb schlechter hören, fällt es ihnen zusätzlich schwerer, sprechen zu lernen. Auch hier können die Probleme ganz unterschiedlich ausgeprägt sein. Während manche mit etwas Hilfe im Alltag fast selbstständig leben, haben einige wenige eine hochgradige geistige Behinderung.

Wie lässt sich das Down-Syndrom behandeln?

Die dritte Kopie des Chromosoms befindet sich in jeder Zelle des Körpers - einfach ausschalten lässt sie sich nicht. Es gibt jedoch Ansätze für Medikamente, die den Folgen etwa im Gehirn entgegenwirken. Für die körperlichen Einschränkungen wie Herzfehler, Immunschwäche oder Fehlbildungen existieren herkömmliche Therapien, außerdem kann Krankengymnastik die schwachen Muskeln stärken. Ebenfalls wichtig ist, die Betroffenen schon früh zu fördern - und sie etwa beim Sprechenlernen gezielt zu unterstützen.

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